Raccomandazioni

" Raccomandazioni
per il counseling Aggiornamento Luglio 2011 Progetto "Pensiamoci Prima" Alessandra Lisi International Centre on Birth Defects and Prematurity Centro per la Prevenzione e Controllo delle Malattie CCM, Ministero della Salute Progetto coordinato da: Professor Pierpaolo Mastroiacovo, Professore Ordinario di Pediatria, Direttore "Alessandra Lisi International Centre on birth Defects and Prematurity" e "Centre of the International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research".
Le Raccomandazioni sono state redatte da: Giovanni Battista Ascone, Dante Baronciani, Renata Bortolus, Marco De Santis, Faustina Lalatta, Pierpaolo Mastroiacovo (coordinatore), Gioacchino Scarano, Alberto Tozzi.
Discusse e approvate il 26 Giugno 2009 da:ACP - Associazione Culturale Pediatri AGEO - Associazione Ginecologi Extra Ospedalieri FIOG - Federazione Italiana di Ostetricia e GinecologiaAGICO - Associazione Ginecologi ConsultorialiAGUI-Associazione Ginecologi Universitari ItalialiAOGOI - Associazione Ostetrici Ginecologi Ospedalieri ItalianiAPEL - Associazione Pediatri Extraospedalieri LiguriCFC - Confederazione Italiana Consultori Familiari di Ispirazione CristianaCIPe - Confederazione Italiana PediatriFIMMG - Federazione Italiana Medici Medicina GeneraleFIMP - Federazione Italiana Medici PediatriFNCO - Federazione Nazionale Collegi OstetricheRegione Piemonte-ASL 4SaperiDocSIEOG - Società Italiana Ecografi a Ostetrica e GinecologicaSIGO - Società Italiana Ginecologia OstetriciaSIGU - Società Italiana Genetica UmanaSIMG - Società Italiana Medicina GeneraleSIMGePeD - Società Italiana Malattie Genetiche Pediatriche e Disabilità CongeniteSIN - Società Italiana NeonatologiaSIP - Società Italiana di Pediatria Introduzione .
Valutazione periodica dei desideri riproduttivi
Raccomandazione 1 – Procreazione responsabile . Stato di salute: Obesità, magrezza, malattie croniche, uso farmaci
Raccomandazione 2 - Sovrappeso e obesità . Raccomandazione 3 - Magrezza eccessiva . Raccomandazione 4 - Ipertensione . Raccomandazione 5 - Diabete . Raccomandazione 6 - Epilessia . Raccomandazione 7 - Ipo e iper-tiroidismo . Raccomandazione 8 - Iper-fenilalaninemia . Raccomandazione 9 - Trombofilie . Raccomandazione 10 - Altre malattie croniche . Raccomandazione 11 - Farmaci e diagnostica con radiazioni ionizzanti . Precedenti gravidanze e malattie genetiche
Raccomandazione 12 - Precedenti gravidanze . Raccomandazione 13 - Malattie genetiche .

Raccomandazioni per il counseling preconcezionale
Infezioni: vaccinazioni, trattamento, norme igieniche
Raccomandazione 14 - Varicella . Raccomandazione 15 - Rosolia . Raccomandazione 16 - Epatite B . Raccomandazione 17 - Toxoplasmosi . Raccomandazione 18 - Infezione da CMV . Raccomandazione 19 - Infezione da HIV . Raccomandazione 20 - Sifilide . Raccomandazione 21 - Infezione da Chlamydia . Raccomandazione 22 - Altre infezioni ed altre vaccinazioni . Alimentazione, folati, acido folico, altre vitamine ed oligoelementi
Raccomandazione 23 - Alimentazione . Raccomandazione 24 - Folati, acido folico, altre vitamine e oligoelementi . Fumo, bevande alcoliche e agenti ambientali
Raccomandazione 25 - Fumo di sigaretta . Raccomandazione 26 - Bevande alcoliche . Raccomandazione 27 - Sostanze stupefacenti . Raccomandazione 28 - Rischi ambientali . Gli esiti avversi della riproduzione Gli esiti avversi della riproduzione (EAR) comprendono tutte le condizioni che impediscono alla coppia di realizzare con successo il proprio progetto riproduttivo: avere un fi glio sano. Vengono quindi comprese sotto questa denominazione la subfertilità e l'infertilità, l'aborto spontaneo, l'interruzione volontaria della gravidanza, le varie patologie della gravidanza (es.: gravidanza ectopica, placenta previa, distacco di placenta, eclampsia), e le patologie feto-neonatali (es.: prematurità, restrizione della crescita fetale, malformazioni) con le loro conseguenze a distanza (es.: disturbi funzionali, defi cit cognitivi, disabilità, morte). Come per tutte le patologie umane va effettuato ogni sforzo dapprima nel campo della prevenzione primaria. Quando la prevenzione primaria è inattuabile o ineffi cace, è necessario affrontare i problemi con approcci diversi: prevenzione secondaria e/o appropriati trattamenti medico-chirurgici con l'idonea assistenza socio-sanitaria integrata.
Nel campo della prevenzione degli EAR il paradigma che è stato sviluppato negli ultimi decenni ha individuato all'interno delle cure materno-infantili varie modalità di intervento per ridurre il danno psico-socio-sanitario associato a queste condizioni. In particolare è stato posto l'accento sulla necessità di un'assistenza precoce e competente alla gravidanza. Più recentemente il paradigma ha incluso anche le cure preconcezionali poiché vi sono ampie dimostrazioni che alcuni specifi ci interventi, e più in generale la promozione della salute della donna prima del concepimento e nelle prime settimane dello sviluppo embrionale, consentono di ridurre la frequenza di alcuni specifi ci EAR. L'esempio più calzante e rilevante a questo proposito è rappresentato dalla supplementazione preconcezionale, proseguita nel primo trimestre di gravidanza, con la vitamina acido folico in grado di ridurre del 40-70% il rischio di difetti del tubo neurale (anencefalia e spina bifi da) e probabilmente di altre malformazioni tra cui alcune cardiopatie congenite e schisi del labbro e del palato.
Frequenza degli EAR
La frequenza degli EAR nel loro insieme non è nota. Conosciamo abbastanza bene la frequenza di alcuni di essi, vedi la tabella sottostante in cui sono riportati i dati che si riferiscono alla popolazione italiana o la migliore stima possibile su dati di letteratura internazionale.

Raccomandazioni per il counseling preconcezionale
Esempi di esiti avversi della riproduzione e loro frequenza
Esito avverso della
Evers JL. Lancet. 2002; 360(9327):151-9.
García-Enguídanos A et al. EJOGRB. 2002; 102(2):111-9 Diabete gestazionale Nilsen et al., Ped Perinat Epidem 2009; 23:597-608 Nilsen et al., Ped Perinat Epidem 2009; 23:597-608 Distacco di placenta Nilsen et al., Ped Perinat Epidem 2009; 23:597-608 CeDAP – Ministero della Salute 2005 Restrizione crescita fetale Basato su definizione Basso peso neonatale CeDAP – Ministero della Salute 2005 Mastroiacovo P. Prospettive Pediatria 2008, 38 (149-150), 59-72 Morte improvvisa (SIDS) Montomoli et al., Ped Perinat Epidem 2004, 18:336-43 Paralisi cerebrali Paneth et al., Clin Perinatol 2006, 33:251-67 Malattie genetiche infantili Rimoin et al., Priciples of Medical Genetics, 2002 pag 123 Alcuni tumori congeniti Non valutata nell'insieme, difficoltà di definizione Disabilità congenite Non valutata nell'insieme, difficoltà di definizione CeDAP – Ministero della Salute 2005 Mortalità infantile Mortalità infantile Mastroiacovo P. ProspettivePediatria 2008, 38 (149- per malformazioni 1 Malattie genetiche da anomalie di singoli geni (0,36%) e da anomalie cromosomiche (1,8%) identificabili entro i primi 25 anni di vita. Variabile in base alla gravità e all'età di diagnosi considerata Il counseling preconcezionale
Il counseling preconcezionale (CP) può essere definito come: "uno spazio di attenzione non episodico, integrato nella propria attività quotidiana, a variabile intensità comunicativa, in cui qualunque sanitario di fiducia (Farmacista, Genetista, Ginecologo, MMG, Ostetrica, Neonatologo, Pediatra, Specialista di settore) utilizzando le proprie conoscenze scientifiche e le proprie abilità comunicative, propone alla donna (coppia) in età fertile, o in vista di una gravidanza, una o più raccomandazioni per ridurre i rischi biomedici, comportamentali e sociali associati agli esiti avversi della riproduzione, tenendo conto dei suoi (loro) valori, dei suoi (loro) stili di vita, della sua (loro) storia clinica, riproduttiva e familiare". Raccomandazioni per il counseling preconcezionale
Il presente documento "Raccomandazioni per il counseling preconcezionale" è indirizzato a tutti i professionisti sanitari che a vario titolo sono coinvolti nella promozione della salute materno-infantile e che si trovano nella condizione di eseguire un CP alla donna / coppia che non esclude la possibilità di avere un bambino o che ha programmato di avere un bambino nel breve periodo. Le raccomandazioni qui presentate sono state scelte da un panel di 8 esperti italiani1 che hanno adattato le raccomandazioni effettuate da esperti Statunitensi2 e Olandesi3, e tenuto conto della letteratura più recente. La presente stesura delle raccomandazioni è stata effettuata nel Luglio 2011 dai coordinatori del progetto Pensiamoci Prima apportando minime modifiche di aggiornamento e di stile al documento approvato, in una riunione svoltasi a Roma il 26 Giugno 2009, da 21 organizzazioni del settore materno-infantile indicate in appendice.
Alcune importanti precisazioni
1. Le Raccomandazioni volutamente non affrontano in alcun modo tematiche tipiche della gravidanza. Ciò che viene raccomandato al professionista sanitario nei confronti di una donna che sa già di essere incinta fa parte di un campo diverso, affrontato dalle Linee Guida per la Gravidanza Fisiologica4.
2. Il documento qui proposto è volutamente sintetico. Per maggiori informazioni sulla scelta degli argomenti in esame e sul razionale delle varie raccomandazioni consultare le pubblicazioni statunitensi e olandesi citate sopra e le "Lezioni di Aggiornamento" sul sito www.pensiamociprima.net (Area "Personale Sanitario", sezione "Per saperne di più") 1 Giovanni Battista Ascone, Dante Baronciani, Renata Bortolus, Marco De Santis, Faustina Lalatta, Pierpaolo Mastroiacovo (coordinatore), Gioacchino Scarano, Alberto Tozzi. 2 Jack BW, Atrash H, Coonrod DV, Moos MK, O'Donnell J, Johnson K. The clinical content of preconception care: an overview and preparation of this supplement. Am J Obstet Gynecol. 2008 Dec;199(6 Suppl 2):S266-79.
3 Heath Council of the Netherlands. (a) Preconception care: a good beginning (b) Towards an optimal use of folic acid The Hague; HCN 2007 and 2008. http://www.gr.nl/pdf.php?ID=1598&p=1 4 Sistema Nazionale per e Linee Guida. Gravidanza Fisiologica. Linea Guida 20. Novembre 2010

Raccomandazioni per il counseling preconcezionale
3. L'ordine di presentazione delle varie raccomandazioni segue l'ordine di esecuzione del counseling preconcezionale come indicato nel pro-memoria per il professionista sanitario, disponibile su www.pensiamociprima.net (Area "Personale Sanitario", sezione "Come eseguire un counseling preconcezionale") 4. Le raccomandazioni contenute in questo documento non sono state classifi cate, come di solito avviene in una linea guida, in base alla forza della raccomandazione e in base alle "prove" (o evidenze) disponibili nella letteratura scientifi ca. Gli esperti italiani e le organizzazioni scientifi che che hanno condiviso le raccomandazioni, hanno ritenuto infatti che tutte le raccomandazioni contenute nel documento debbano essere realizzate nel periodo preconcezionale perché sostenute da forti evidenze o da un robusto e condiviso buon senso. Va da sé che alcune raccomandazioni devono essere attuate solo nel periodo preconcezionale (es.: vaccinazione per rosolia e varicella), altre iniziate non appena la donna sa di essere incinta (es.: astensione dal fumo), se non realizzate già nel periodo preconcezionale.
Riferimenti bibliografi ci raccomandati Mastroiacovo P, Baronciani D, Bortolus R Prevenzione primaria degli esiti avversi della riproduzione attraverso la promozione della salute preconcezionale. Quaderni ACP,17(4):148-153, 2010. Baronciani D, Mastroiacovo P. … pensarci prima ? La parola e la cura. Dossier Intorno alla nascita. 2009:17-21 Bille C, Andersen AM. Preconception care. BMJ. 2009 Feb 12;338:b22.
Atrash H, Jack BW, Johnson K. Preconception care: a 2008 update. Curr Opin Obstet Gynecol. 2008 Dec;20(6):581-9.
Dunlop AL, Jack B, Frey K. National recommendations for preconception care: the essential role of the family physician. J Am Board Fam Med. 2007 Jan-Feb; 20(1):81-4. Johnson K et al. Recommendations to improve preconception health and health care-United States. MMWR Recomm Rep. 2006 Apr 21;55(RR-6):1-23.
Atrash HK, Johnson K, Adams M, Cordero JF, Howse J. Preconception care for improving perinatal outcomes: the time to act. Matern Child Health J. 2006 Sep;10(5 Suppl):S3-11 Kirkham C et al.: Evidence-based prenatal care: Part I. General prenatal care and counseling issues. Am Fam Physician. 2005 Apr 1;71(7):1307-16.
Moos MK: Preconceptional health promotion: progress in changing a prevention paradigm. J Perinat Neonatal Nurs. 2004 Jan-Mar;18(1):2-13. Brundage SC: Preconception health care. Am Fam Physician. 2002 Jun 15; 65(12):2507-14. Pro-memoria sul rischio relativo e la odds ratio
Per valutare la presenza e la dimensione di un'associazione tra un fattore di rischio e una malattia si usano due misure del tutto simili: il rischio relativo (RR) e la odds ratio (OR). La prima è utilizzata negli studi di coorte, la seconda tipicamente negli studi caso-controllo, ma non solo. Ambedue le misure esprimono quante volte la malattia è più (o meno) frequente nelle persone che sono esposte al fattore di rischio (o protettivo) in confronto alle persone non esposte. Ad esempio un RR o una OR di 2,0 ci informa che la frequenza della malattia è doppia nelle persone esposte al fattore di rischio in confronto a quelle non esposte; al contrario un RR o una OR ad esempio di 0,5 ci informa che la frequenza è la metà nelle persone esposte al fattore protettivo in confronto a quelle non esposte . RR e OR non indicano nel modo più assoluto la frequenza della malattia, questa va valutata nella specifi ca popolazione in esame. Quindi, ad esempio se troviamo l'indicazione che il valproato ha un RR per la spina bifi da di 20 nella popolazione A con frequenza di spina bifi da di 1.0 per mille signifi ca che le donne esposte al valproato hanno una probabilità (o meglio un rischio) di avere un bambino con spina bifi da del 20 per mille (ovvero del 2%), mentre nella popolazione B con una frequenza di spina bifi da dell'1,5 per mille la probabilità per una donna che assume valproato in gravidanza sarà del 3° per mille (ovvero del 3%). Quando si esamina RR o OR bisogna tener conto dei seguenti fattori:(a) se il valore è inferiore o superiore a 1,0 (b) dell'intervallo di confi denza al 95% (IC 95%)Se il valore indicato dallo studio è inferiore a 1 vuol dire che il fattore in esame è protettivo, diminuisce la frequenza della malattia della quota di complemento a 1 moltiplicata per 100. Ad esempio, RR o OR di 0,8 signifi ca che riduce del 20% la frequenza della malattia. Come risulta da questo calcolo: [1 – 0,8 = 0,2; 0,2 x 100 = 20%]. Al contrario una RR or OR di 1,2 signifi ca che aumenta la frequenza della malattia del 20%, come risulta da questo calcolo [1,2 - 1.0 = 0,2; 0,2 x 100 = 20%].
L'intervallo di confi denza (IC) ci informa inoltre sulla precisione del valore puntuale fornito dallo studio. Ad esempio RR o OR = 1,4 (IC95% = 1,2-1,6), signifi ca che lo studio indica un aumento del rischio del 40%, ma che se quello studio verrà ripetuto 100 volte con le stesse caratteristiche metodologiche, ma su campioni diversi di popolazione, il valore potrà essere compreso tra il 20% e il 60% per puro effetto della variabilità casuale dei 100 campioni di soggetti utilizzati. Infi ne, se l'intervallo di confi denza comprende 1.0 (ad esempio: 1,4 con IC95% tra 0,8 e 2,0) vuol dire che il risultato è molto incerto, statisticamente non signifi cativo e probabilmente dovuto ad un campione più piccolo del necessario. Ultima nota. Rischio assoluto signifi ca frequenza della malattia, più spesso incidenza della malattia, ma… nel caso delle malformazioni "prevalenza". Valutazione periodica dei desideri riproduttivi
Valutare periodicamente l'intenzione della donna (coppia) di
avere un fi glio (o un altro fi glio).
Fornire informazioni su come non incorrere in gravidanze
indesiderate ed incoraggiarne la programmazione.
Rispettare i valori religiosi e culturali, si tratta di un
argomento molto sensibile.
Anticipare l'importanza dello stato di buona salute della
donna in vista di una gravidanza e indicare i contenuti
principali del counseling preconcezionale.
Spiegare la stretta relazione tra salute della donna, salute in
gravidanza, salute del futuro bambino.
Consegnare a tutte le donne in età fertile materiale
informativo (es.: pieghevole denominato "Consigli utili per
chi desidera avere un bambino" disponibile sul sito www.
pensiamociprima.net, nell'area "Personale Sanitario", sezione
"Per promuovere il counseling preconcezionale" oppure il
pieghevole denominato "Decalogo per la futura mamma"
nell'area per le coppie).
✔ Previene gravidanze indesiderate.
✔ Consente di sensibilizzare la donna (coppia) alla promozione della propria salute in funzione di un buon esito della gravidanza, anche se non prevista a breve – media scadenza. ✔ Il rischio di alcuni esiti avversi della riproduzione potrebbe essere ridotto con la sola pianifi cazione della gravidanza che di solito comporta di per sé una maggiore attenzione alla salute psico-fi sica della donna e al mantenimento o acquisizione di stili di vita adeguati.

Raccomandazioni per il counseling preconcezionale
Effi cacia di alcuni metodi di controllo della fertilità
% di gravidanza entro un anno
Uso ideale
Uso reale
(in pratica)
Spirale a T di rame Riferimenti bibliografi ci raccomandati Shah PS, Balkhair T, Ohlsson A, Beyene J, Scott F, Frick C. Intention to Become Pregnant and Low Birth Weight and Preterm Birth: A Systematic Review. Matern Child Health J. 2009 Dec 10. [Epub ahead of print] Cheng D, Schwarz EB, Douglas E, Horon I. Unintended pregnancy and associated maternal preconception, prenatal and postpartum behaviors. Contraception. 2009 Mar;79(3):194-8. Mossey PA, Davies JA, Little J. Prevention of orofacial clefts: does pregnancy planning have a role? Cleft Palate Craniofac J. 2007 May;44(3):244-50. Trussel J Contraceptive Technology 2007, 19° Ed. NY Ardent Media Finer LB, Henshaw SK. Disparities in rates of unintended pregnancy in the United States, 1994 and 2001. Perspect Sex Reprod Health. 2006 Jun;38(2):90-6.
Herndon E e Zieman M New contraceptive options. Am Fam Physician 2004; 69:853-60. Kost K, Landry DJ, Darroch JE. The effects of pregnancy planning status on birth outcomes and infant care. Fam Plann Perspect. 1998 Sep-Oct;30(5):223-30. Sable MR, Spencer JC, Stockbauer JW, Schramm WF, Howell V, Herman AA. Pregnancy wantedness and adverse pregnancy outcomes: differences by race and Medicaid status. Fam Plann Perspect. 1997 Mar-Apr;29(2):76-81. Stato di salute: Obesità, magrezza, malattie croniche, uso farmaci
Raccomandazione Sovrappeso e obesità Controllare regolarmente il BMI in tutte le donne.
Qualora venga riscontrato sovrappeso o obesità informare
sui rischi per la salute personale e sui rischi riproduttivi
associati a queste due condizioni.
Incoraggiare l'ottenimento di un BMI adeguato con
alimentazione ed esercizio fi
sico appropriati, anche
ricorrendo a percorsi assistenziali specifi ci se necessario.
✔ Il sovrappeso e l'obesità sono condizioni frequenti e sono associate a vari e non trascurabili rischi per la salute della donna e della prole.
✔ Il ristabilimento del peso ottimale non può essere ottenuto in gravidanza, è quindi opportuno intervenire prima del concepimento. BMI = Peso in Kg diviso altezza in metri al quadrato
BMI inferiore a 18,5 BMI tra 18,5 e 24,9 BMI tra 25 e 29,9 BMI uguale o superiore a 30 Raccomandazioni per il counseling preconcezionale
Rischi per la salute personale, per la gravidanza e
per la salute della prole in donne con sovrappeso o obesità
Per la salute della donna
– Diabete tipo 2 – Ipertensione – Subfertilità – Sindrome dell'ovaio policistico – Apnea nel sonno – Tumori : mammella, utero, colon Per la gravidanza
– Ipertensione – Tromboembolie Per la salute della prole
– Natimortalità – Malformazioni, Odds ratio dell'associazione tra obesità o sovrappeso
ed alcune malformazioni comuni
Stato di salute: Obesità, magrezza, malattie croniche, uso farmaci
Riferimenti bibliografi ci raccomandati Stothard KJ, Tennant PW, Bell R, Rankin J. Maternal overweight and obesity and the risk of congenital anomalies: a systematic review and meta-analysis. JAMA.2009 Feb 11;301(6):636-50.
Reece EA. Obesity, diabetes, and links to congenital defects: a review of the evidence and recommendations for intervention. J Matern Fetal Neonatal Med. 2008;21:173-80 Rasmussen SA, Chu SY, Kim SY et al. Maternal obesity and risk of neural tube defects: a metaanalysis. Am J Obstet Gynecol. 2008;198:611-9 Galani C, Schneider H. Prevention and treatment of obesity with lifestyle interventions: review and meta-analysis. Int J Public Health. 2007;52:348-59 Franz MJ, VanWormer JJ, Crain AL et al. Weight-loss outcomes: a systematic review and meta-analysis of weight-loss clinical trials with a minimum 1-year follow-up. J Am Diet Assoc. 2007;107:1755-67 Chu SY, Kim SY, Schmid CH et al. Maternal obesity and risk of cesarean delivery: a meta-analysis. Obes Rev. 2007;8:385-94 Chu SY, Callaghan WM, Kim SY et al. Maternal obesity and risk of gestational diabetes mellitus. Diabetes Care. 2007;30:2070-6 Shaw K, Gennat H, O'Rourke P, Del Mar C. Exercise for overweight or obesity. Cochrane Database of Systematic Reviews 2006, Issue 4 Scialli AR; Public Affairs Committee of the Teratology Society. Teratology public affairs committee position paper: maternal obesity and pregnancy. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2006;76:73-7.
Villamor E, Cnattingius S. Interpregnancy weight change and risk of adverse pregnancy outcomes: a population-based study. Lancet 2006; 368: 1164–1170 O'Brien TE, Ray JG, Chan WS. Maternal body mass index and the risk of preeclampsia: a systematic overview. Epidemiology 2003;14:368–74 Raccomandazioni per il counseling preconcezionale
Raccomandazione Magrezza eccessiva Controllare regolarmente il BMI in tutte le donne.
Qualora venga riscontrato che la donna è troppo magra
(BMI < 18,5) informare sui rischi per la salute personale e
sui rischi riproduttivi associati alla magrezza.
Incoraggiare l'ottenimento di un BMI adeguato.
Valutare eventuale presenza di anoressia nervosa.
✔ La magrezza è associata a defi cit alimentari, irregolarità del ritmo cardiaco, osteoporosi, amenorrea e subfertilità.
✔ Prematurità e gastroschisi (RR=3) sono più frequenti nelle gravidanze di donne ✔ Il ristabilimento del peso ottimale non può essere ottenuto in gravidanza, è quindi opportuno intervenire prima del concepimento.
Riferimenti bibliografi ci raccomandati Lam PK, Torfs CP. Interaction between maternal smoking and malnutrition in infant risk of gastroschisis. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2006 Mar;76(3):182-6.
Dietz PM, Callaghan WM, Cogswell ME, Morrow B, Ferre C, Schieve LA. Combined effects of prepregnancy body mass index and weight gain during pregnancy on the risk of preterm delivery. Epidemiology. 2006 Mar;17(2):170-7. Lam PK, Torfs CP, Brand RJ. A low pregnancy body mass index is a risk factor for an offspring with gastroschisis. Epidemiology. 1999 Nov;10(6):717-21. Stato di salute: Obesità, magrezza, malattie croniche, uso farmaci
Controllare la pressione arteriosa a tutte le donne e accertare
attraverso l'anamnesi eventuali precedenti ipertensivi.
Informare le donne con ipertensione (PA sistolica ≥ 140 mm Hg
o diastolica ≥ 90) sui rischi riproduttivi ad essa associati e sulla
necessità di:
eseguire opportuni controlli tra cui: ECG, glicemia, Ht, Ca,
K, creatinina, profi lo lipidico, proteinuria 24h) ed esami
per individuare eventuali cause sottostanti non ancora
indagate,
instaurare il trattamento ottimale in vista della gravidanza
sostituendo se necessario gli ACE-inibitori e antagonisti dei
recettori dell'angiotensina II, controindicati in gravidanza.
L'ipertensione (3% delle gravidanze) non ben controllata aumenta il rischio di esiti avversi della gravidanza [es.: pre-eclampsia (17-25%), eclampsia, distacco di placenta (1,56% vs 0,58%)] e di patologie feto-neonatali [es.: restrizione della crescita intrauterina (10-20%), nascita pretermine (25-35%), tra cui incremento di ipospadia ipotizzato recentemente]. I rischi per la gravidanza e per il neonato sono correlati al controllo della malattia, grado di ipertensione, eventuale insorgenza di pre-eclampsia.
Riferimenti bibliografi ci raccomandati Seely EW, Ecker J. Clinical practice. Chronic hypertension in pregnancy. N Engl J Med. 2011 Aug 4;365(5):439-46.
Caton AR, Bell EM, Druschel CM, Werler MM, Mitchell AA, Browne ML, McNutt LA, Romitti PA, Olney RS, Correa A; National Birth Defects Prevention Study. Maternal hypertension, antihypertensive medication use, and the risk of severe hypospadias. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2008 Jan;82(1):34-40.
Powrie RO. A 30-year-old woman with chronic hypertension trying to conceive. JAMA. 2007 Oct 3;298(13):1548-58. Sibai BM. Caring for women with hypertension in pregnancy. JAMA. 2007 Oct 3;298(13):1566-8. Raccomandazioni per il counseling preconcezionale
Raccomandazione Diabete Tutte le donne in età fertile con diabete (prevalenza 5 per
mille) devono essere incoraggiate a:
pianifi care la gravidanza,
gestire in modo ottimale la malattia,
assumere 4-5 mg/die di acido folico.
Le donne con diabete che desiderano una gravidanza devono
tenere sotto stretto controllo la glicemia e controllare
periodicamente l'HbA1c (obiettivo = 6.1%).
✔ Il corretto controllo della glicemia (valutata con dosaggio HbA1c) prima del concepimento riduce il rischio di esiti avversi della riproduzione (vedi Tabella 1) e di malformazioni (vedi Tabella 2) ai livelli di quelli delle donne non diabetiche (vedi Figura).
✔ Un buon controllo del diabete pregestazionale prima della gravidanza consente riduzioni sensibili del numero di nati con malformazione. Tabella 1. Esiti avversi della riproduzione associati
a diabete non controllato
• Prime settimane di gravidanza • Infertilità o sub-fertilità• Aborto • Malformazioni • 2° e 3° trimestre • Natimortalità e morte neonatale• Microsomia• Ipo-glicemia e ipo-calcemia Stato di salute: Obesità, magrezza, malattie croniche, uso farmaci
Tabella 2. Malformazioni più frequenti nelle donne con diabete
pregestazionale non ben controllato e rischio relativo (RR)
· Cardio-vascolari
Trasposizione dei grossi vasi, difetti interventricolari, difetti interatrili, tetralogia di
Fallot, coartazione dell'aorta, ipoplasia del ventricolo sinistro, cardiomegalia, arteria
ombelicale unica
·
Sistema nervoso centrale (RR=3)
Difetti del tubo neurale, oloprosencefalia, ipo-agenesia del corpo calloso, schizence-
falia, idrocefalia, macrocefalia
· Gastro-intestinali
Stenosi piloro, atresia duodeno, microcolon, atresia ano-rettale, ernie
· Urogenitali
Agenesia renale, cisti renali, idronefrosi, duplicazione utere, agenesia utero, ipoplasia
vagina, micropene, criptorchidismo, genitali ambigui
· Muscolo-scheletriche
Disgenesia caudale (RR=200), difetti costo-vertebrali (RR=5), craniosinostosi, ipo-
agenesie arti, contratture articolari, polisindattilia
Decremento della prevalenza di malformazioni in donne con diabete
pregestazionale ben controllato metabolicamente da 6,5 % a 2,1%,
quest'ultima frequenza identica a quella della popolazione generale
Raccomandazioni per il counseling preconcezionale
Riferimenti bibliografi ci raccomandati Inkster ME, Fahey TP, Donnan PT, Leese GP, Mires GJ, Murphy DJ. The role of modifi able pre-pregnancy risk factors in preventing adverse fetal outcomes among women with type 1 and type 2 diabetes. Acta Obstet Gynecol Scand. 2009;88(10):1153-7.
Guideline Development Group. Management of diabetes from preconception to the postnatal period: summary of NICE guidance BMJ. 2008 Mar 29;336(7646):714-7. Melamed N, Chen R, Soiberman U, Ben-Haroush A, Hod M, Yogev Y. Spontaneous and indicated preterm delivery in pregestational diabetes mellitus: etiology and risk factors. Arch Gynecol Obstet. 2008 Aug;278(2):129-34.
Allen VM, et al. Teratogenicity associated with pre-existing and gestational diabetes. J Obstet Gynaecol Can. 2007;29:927-44 Reece EA, Homko CJ. Prepregnancy care and the prevention of fetal malformations in the pregnancy complicated by diabetes. Clin Obstet Gynecol. 2007;50:990-7 Guerin A et al. Use of maternal GHb concentration to estimate the risk of congenital anomalies in the offspring of women with prepregnancy diabetes. Diabetes Care 2007;30;1920-5 Ray et al. Preconception care and the risk of congenital anomalies in the offspring of women with diabetes mellitus: a meta-analysis. Q J Med 2001; 94:435-44 Leguizamòn G et al. Periconceptional care of women with diabetes mellitus. Obstet Gynecol Clin N Am 2007;34:225-39 Stato di salute: Obesità, magrezza, malattie croniche, uso farmaci
Raccomandazione Epilessia In tutte le donne in età fertile con epilessia in trattamento
con un qualsiasi farmaco anti-epilettico (FAE) anche i più
recenti, in vista di una gravidanza è necessario:
rivalutare la necessità e l'appropriatezza del trattamento
in atto per:
sospendere il trattamento, qualora l'epilessia sia
considerata guarita oppure le crisi siano tali da non
mettere a rischio la madre o la prosecuzione della
gravidanza,
instaurare una monoterapia, se possibile ridurre/
frazionare il dosaggio di un FAE, soprattutto
valproato,
escludere il valproato se possibile (il più rischioso
tra i FAE) e sostituirlo con altro FAE,
informare sul rischio di fallimento di metodi
contraccettivi ormonali associato ad alcuni FAE,
prescrivere acido folico 4-5 mg/die.
✔ I FAE aumentano il rischio di malformazioni (vedi Tabella), e probabilmente anche di altri esiti avversi della riproduzione compresa una ridotta capacità cognitiva nei bambini più grandi associata al valproato. ✔ La sospensione del trattamento con FAE, se ritenuto non più necessario dallo specialista, o un miglior regime terapeutico (in particolare una monoterapia) in vista della gravidanza consente di ridurre sensibilmente il numero di nati con malformazione. Raccomandazioni per il counseling preconcezionale
Tabella. Rischi assoluti e rischi relativi (RR)
di malformazioni associati a farmaci antiepilettici.
Malformazione
Rischio assoluto e
rischio relativo (RR)
Tutti, in generale Tutte in generale Tutti, in generale Cardiopatie congenite Fenitoina (Fenobarbital) Fenitoina (Fenobarbital) 1 su 140, RR = 20 1 su 280, RR = 10 Tutti, in generale Dismorfismi del volto (sindrome) Ipo-agenesia arti preassiale, altre * Il rischio associato al valproato è dose dipendente. Riferimenti bibliografi ci raccomandati Meador K, Reynolds MW, Crean S, Fahrbach K, Probst C. Pregnancy outcomes in women with epilepsy: a systematic review and meta-analysis of published pregnancy registries and cohorts. Epilepsy Res. 2008 Sep;81(1):1-13. Lega Italiana Contro l'Epilessia (LICE) in collaborazione con AOGOI, SIGO, SIN, SINP, SINPIA, SIP. Conferenza nazionale di consenso su gravidanza, parto, puerperio ed epilessia. SIGO Notizie – Supplemento a Italian Journal Gynecol Obstet 2007, 3: 6-25 Tomson T, Hiilesmaa V. Epilepsy in pregnancy. BMJ. 2007; 335: 769-73. Meador KJ, Baker GA, Finnell RH, Kalayjian LA, et al. NEAD Study Group. In utero antiepileptic drug exposure: fetal death and malformations. Neurology. 2006; 67: 407-12. Artama M, Isojärvi JI, Auvinen A. Antiepileptic drug use and birth rate in patients with epilepsy—a population-based cohort study in Finland. Hum Reprod. 2006; 21: 2290-5.
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Stato di salute: Obesità, magrezza, malattie croniche, uso farmaci
Raccomandazione Ipo e iper-tiroidismo Informare le donne con patologie tiroidee pregresse, in
atto o sospette, sui rischi riproduttivi e sulla necessità di
instaurare il trattamento ottimale in vista della gravidanza
(TSH<2,5 microU/ml).
Nel caso di sospetto clinico è opportuno approfondire con gli
esami appropriati.
✔ L'ipotiroidismo manifesto (2,5-3,0 per 1.000 gravidanze) è associato a complicanze della gravidanza (es.: pre-eclampsia, distacco di placenta, emorragie post-partum), basso peso neonatale e disabilità cognitive nella prole. ✔ Anche l'ipotiroidismo subclinico (2-3% gravidanze) diagnosticato come tale (TSH leggermente elevato con normale T3 e T4 associato o no a presenza di anticorpi tiroidei) sembra associato a simili esiti avversi della riproduzione. Al momento attuale non è raccomandato il dosaggio routinario di anticorpi antitiroidei, FT4 e TSH a tutte le donne, prima o nel primo trimestre di gravidanza. Pur tuttavia il dibattito è in corso, l'analisi costo-benefi cio basata su studi osservazionali suggerisce l'utilità di uno screening dell'ipotiroidismo subclinico e il trattamento nei casi positivi, ma è necessario un ampio trial randomizzato per formulare una raccomandazione appropriata. ✔ L'ipertiroidismo (2,0 per 1.000 gravidanze) aumenta il rischio di esiti avversi della gravidanza nella madre e di patologie neonatali. I rischi sono correlati al controllo della malattia. L'ipertiroidismo subclinico non è associato ad esiti avversi della riproduzione.
Raccomandazioni per il counseling preconcezionale
Riferimenti bibliografi ci raccomandati Gärtner R. Thyroid diseases in pregnancy. Curr Opin Obstet Gynecol. 2009 Sep 30. [Epub ahead of print] Gyamfi C, Wapner RJ, D'Alton ME. Thyroid dysfunction in pregnancy: the basic science and clinical evidence surrounding the controversy in management. Obstet Gynecol. 2009 Mar;113(3):702-7.
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Stato di salute: Obesità, magrezza, malattie croniche, uso farmaci
Le donne a cui è stata diagnostica una iperfenilalaninemia in
epoca neonatale:
se desiderano una gravidanza devono ri-adottare
un'alimentazione povera di fenilanina per tutto il
periodo preconcezionale e gravidico presso un centro
specializzato,
se non desiderano una gravidanza devono adottare
un effi cace metodo di controllo della fertilità.
✔ L'iperfenilalaninemia materna causa malformazioni nel neonato (microcefalia e cardiopatie congenite) e defi cit cognitivo; peso neonatale < 2.500 gr.
✔ Il trattamento in vista della gravidanza e per tutta la gravidanza azzera i rischi di Riferimenti bibliografi ci raccomandati Maillot F, Cook P, Lilburn M, Lee PJ. A practical approach to maternal phenylketonuria management. J Inherit Metab Dis. 2007 Apr;30(2):198-201. Rouse B, Azen C. Effect of high maternal blood phenylalanine on offspring congenital anomalies and developmental outcome at ages 4 and 6 years: the importance of strict dietary control preconception and throughout pregnancy. J Pediatr. 2004 Feb;144(2):235-9.
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Raccomandazioni per il counseling preconcezionale
Raccomandazione Trombofi lie In tutte le donne in età riproduttiva va eseguito uno screening
anamnestico personale e familiare per:
eventi trombotici venosi,
aborti spontanei o morti fetali ripetute.
Alle donne che presentano un'anamensi positiva personale
o familiare va offerto lo screening di laboratorio per le
mutazioni genetiche principali.
✔ Le trombofi lie geneticamente determinate (es.: mutazioni del fattore V° di Leiden, mutazione G20210A del gene della protrombina, resistenza alla proteina C attivata, defi cit della proteina S o C, defi cit di antitrombina) o acquisite (es.: sindrome anti-fosfolipidi) sono associate a aborto spontaneo e perdite fetali ricorrenti, a eventi tromboembolici in gravidanza, pre-eclampsia, insuffi cienza placentare, distacco di placenta, restrizione della crescita fetale. Il ruolo dei polimorfi smi C677T e A1298C del gene della MTHFR non sono anche del tutto chiari.
✔ Per quanto riguarda lo screening, tra i tanti documenti di raccomandazioni italiani o stranieri, tutti sostanzialmente concordi, vedi lo schema redatto da un gruppo di lavoro della Regione Liguria. ✔ Il trattamento tempestivo delle pazienti ad alto rischio con eparina a basso peso molecolare e/o aspirina a basse dosi può ridurre sensibilmente il rischio di eventi tromboembolici o altri esiti avversi della riproduzione. Riferimenti bibliografi ci raccomandati Margetic S. Diagnostic algorithm for thrombophilia screening. Clin Chem Lab Med. 2010 Dec;48 Suppl 1:S27-39. Epub 2010 Nov 5. Review. PubMed PMID: 21054193.
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Stato di salute: Obesità, magrezza, malattie croniche, uso farmaci
Duhl AJ, Paidas MJ, Ural SH, Branch W, Casele H, Cox-Gill J, Hamersley SL, Hyers TM, Katz V, Kuhlmann R, Nutescu EA, Thorp JA, Zehnder JL; Pregnancy and Thrombosis Working Group. Antithrombotic therapy and pregnancy: consensus report and recommendations for prevention and treatment of venous thromboembolism and adverse pregnancy outcomes. Am J Obstet Gynecol. 2007 Nov;197(5):457 Proposta di raccomandazioni per l'utilizzo dei test per trombofi lie nella
Paola Mandich, Giuliano Lo Pinto, Antonietta Piana,
Giovanni Luigi Ivaldi, Fabio Enzo Gianiorio, Mirella Rossi
Tabella 1
Fattori individuali: età, anamnesi personale e familiare di eventi tromboembolici,
varici venose AAII, obesità, diabete, ipertensione, dislipidemia, trombofilia nota, neopla-
sie, cardiopatia ischemica
Fattori intercorrenti: intervento chirurgico in anestesia generale, immobilizzazione
prolungata a letto (> 3 giorni) per qualsiasi causa, immobilizzazione di arto inferiore,
puerperio
Fattori acquisiti: fumo di sigaretta, abitudini lavorative
Raccomandazioni per il counseling preconcezionale
Raccomandazione Altre malattie croniche Tutte le donne con una malattia cronica, in particolare quelle
elencate in Tabella, devono essere informate su:
i rischi associati alla malattia e/o al suo andamento
e/o trattamento per se stesse in gravidanza e per la
prole,
la possibilità di ridurre o azzerare i rischi con il
trattamento più idoneo in vista di una gravidanza,
effettuato se necessario presso centri specialistici di
riferimento,
le modalità di programmazione della gravidanza.
In tutte le donne con una malattia cronica deve essere attuata
una terapia farmacologia compatibile con la gravidanza
anche se non espressamente desiderata a breve termine.
Stato di salute: Obesità, magrezza, malattie croniche, uso farmaci
Tabella. Principali malattie croniche
Stima della
Esiti avversi della
Cosa fare in vista del
Artrite reumatoide Parto pretermine per Informare sull'andamento della rottura prematura malattia in gravidanza e sui ri- membrane e restri- schi di malformazione associati zione crescita fetale a metotrexate e leflunomide. se in trattamento con Adattare la terapia.
Peggioramento dei Ridurre al minimo l'uso degli sintomi; pre-eclampsia, steroidi.
prematurità, restrizione crescita fetale, parto cesareo; malformazioni.
Non valutabile Prematurità; problemi Adattare il trattamento evitando farmaci che possono aumentare rischio di malformazioni.
Pre-eclampsia, pre- Attendere periodi di remissione maturità, restrizione per programmare la gravidanza. crescita fetale; lupus Controllare gli anticorpi; adatta- neonatale transitorio re il trattamento.
(se presenti anticorpi anti-SSA/Ro o anti-SSB/La); blocco cardiaco atrio-ventricolare di I°,II° o III° grado (2% delle donne con anticorpi anti-SSA/Ro o anti-SSB/La).
Malattie cardiache Natimortalità, mortalità Valutare sospensione cumarinici neonatale. se usati; informare sul rischio di ricorrenza nella prole delle cardiopatie congenite.
Pre-eclampsia, parto Informare sui rischi associati cesareo; aborto sponta- alla gravidanza in relazione alla neo, prematurità, re- gravità valutata con creatinina, strizione crescita fetale, proteinuria, pressione arteriosa.
natimortalità. Raccomandazioni per il counseling preconcezionale
Riferimenti bibliografi ci raccomandati Artrite reumatoide
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Jones DC, Hayslett JP. Outcome of pregnancy in women with moderate or severe renal insuffi ciency. N Engl J Med. 1996 Jul 25;335(4):226-32 Raccomandazioni per il counseling preconcezionale
Raccomandazione Farmaci e diagnostica con radiazioni ionizzanti Prima di prescrivere a una donna in età fertile un farmaco con
un ben dimostrato o altamente possibile rischio teratogeno
nel primo trimestre di gravidanza (vedi Tabella) assicurarsi
che:
non sia iniziata una gravidanza attraverso un test di
gravidanza, oppure iniziare il trattamento nei giorni
immediatamente seguenti la mestruazione,
venga attuato un effi cace controllo della fertilità per
tutta la durata del trattamento.
I trattamenti farmacologici elettivi di qualsiasi tipo e la
diagnostica per immagini elettiva con radiazioni ionizzanti
va eseguita nei giorni immediatamente seguenti la
mestruazione.
Nelle donne in età fertile i trattamenti farmacologici di breve
durata che non possono essere rimandati devono privilegiare
farmaci di maggiore sicurezza per gli esiti riproduttivi
(es.: consolidata esperienza in gravidanza, immissione sul
mercato da molto tempo).
Informare ed educare tutte le donne in età fertile a
consultare il proprio medico di fi ducia e/o il farmacista prima
di assumere un qualsiasi farmaco, compresi quelli da banco.
✔ Nonostante pochi farmaci siano chiaramente associati a un aumentato rischio di malformazioni o altri esiti avversi della riproduzione, se assunti durante le prime settimane di gravidanza o dopo il primo trimestre, pochissimi farmaci possono essere considerati del tutto sicuri. Stato di salute: Obesità, magrezza, malattie croniche, uso farmaci
✔ La prescrizione o comunque l'assunzione di farmaci da parte della donna che non esclude la possibilità di rimanere incinta necessita un'elevata cautela. Ciò non signifi ca che retrospettivamente, al quesito se il farmaco possa aver provocato un danno la risposta sia positiva o probabilmente positiva. Esiste insomma un ampio margine di incertezza che deve trovare la giusta misura tra il principio di massima prudenza prima della prescrizione e/o assunzione, e il principio di evidenza disponibile nella valutazione di un possibile danno fetale dopo l'assunzione di un farmaco. Tabella. Farmaci con un dimostrato o molto probabile rischio
teratogeno nel primo trimestre di gravidanza
Farmaci per i quali è opportuno escludere la gravidanza
prima di iniziare il trattamento e mantenere un controllo
efficace della fertilità per tutta la sua durata
Farmaci immunosoppressori Metimazolo (tiamazolo, carbimazolo) Benzodiazepine a dosaggi elevati Retinoidi sistemici (§) Vitamina A a dosaggi elevati FANS se prescritti per periodi prolungati: sono sconsigliati per l'uso nel primo trimestre (§) Per l'etretinato è necessario un periodo prolungato di controllo della fertilità dopo la sospensione.
Gli unici farmaci che possono essere assunti con abbondante sicurezza in vista di una gravidanza o in gravidanza, sono quelli classifi cati nella categoria A della Food and Drug Administrion, che comprende i farmaci per i quali studi controllati nelle donne non hanno dimostrato un aumento di rischio di danno al feto, nel primo trimestre, senza nessuna ipotetica evidenza in seguito, cosicché la possibilità di danno fetale appare remota. In questa categoria A ve ne sono solo tre: doxilamina, tiroide secca e simili, vitamine. Molti esperti concordano nel ritenere che altri farmaci siano compatibili con la gravidanza: paracetamolo, penicillina, cefalosporine, farmaci usati localmente, eparina, insulina, metoclopramide, vaccini inattivati. Raccomandazioni per il counseling preconcezionale
Riferimenti bibliografi ci raccomandati Buhimschi CS, Weiner CP. Medications in pregnancy and lactation: Part 2. Drugs with minimal or unknown human teratogenic effect. Obstet Gynecol. 2009 Feb;113(2 Pt 1):417-32.
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Raccomandazione Precedenti gravidanze Valutare la storia riproduttiva della donna/coppia.
Se la donna ha avuto:
2 o più aborti spontanei,
un parto prematuro,
un neonato con restrizione della crescita fetale,
un nato morto,
un parto cesareo per motivi fetali:
prendere adeguati provvedimenti per identifi care la
possibile causa,
fornire indicazioni sul rischio di ricorrenza dell'evento
e individuare l'eventuale trattamento.
✔ Alcune cause di precedenti esiti avversi della riproduzione possono essere affrontate con adeguati trattamenti o suggerire l'opportunità di una consulenza genetica Raccomandazioni per il counseling preconcezionale
Riferimenti bibliografi ci raccomandati Salihu HM, August EM, Weldeselasse HE, Biroscak BJ, Mbah AK. Stillbirth as a risk factor for subsequent infant mortality. Early Hum Dev. 2011 May 21. [Epub ahead of print] Moore T, Parrish H, Black BP. Interconception care for couples after perinatal loss: a comprehensive review of the literature. J Perinat Neonatal Nurs. 2011 Jan-Mar;25(1):44-51. Badura M, Johnson K, Hench K, Reyes M. Healthy start lessons learned on interconception care. Womens Health Issues. 2008 Nov-Dec;18(6 Suppl):S61-6.
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Identifi care attraverso l'anamnesi personale (compreso
gruppo etnico di appartenenza) e familiare (idealmente
genitori, nonni e collaterali) i fattori di rischio per malattie
genetiche o a componente genetica.
Consultare o avere a disposizione una lista di domande
da porre alla coppia per identifi care eventuali presenze di
malattie genetiche in famiglia.
Raccomandare una consulenza con un medico genetista, se
necessario o in caso di dubbio.
Prescrivere lo screening per emoglobinopatie in presenza di
indici anormali all'emocromo.
Informare anticipatamente la coppia su possibilità e limiti
delle tecniche di diagnosi prenatale, in particolare sugli esami
prenatali per la sindrome di Down e per le malformazioni,
per consentire una scelta informata e con maggior tempo a
disposizione per le decisioni conseguenti.
Informare sull'esistenza dei test per la fi brosi cistica e le
relative problematiche.
✔ La coppia informata correttamente prima della gravidanza può prendere decisioni sul proprio futuro riproduttivo in maggiore autonomia e con minore ansietà.
Raccomandazioni per il counseling preconcezionale
Tabella. Lista di situazioni e di eventi patologici
da indagare e precisare attraverso l'anamnesi
per scoprire la presenza di malattie genetiche in famiglia
Chiedere dapprima se nelle famiglie allargate (gravidanze e/o fi gli precenti, genitori, nonni, fratelli, sorelle, cugini e cugine) sia della futura madre che del futuro padre: vi sono stati casi di: bambini o persone che richiedono (o hanno richiesto se decedute) continui ricoveri in ospedale o in istituti particolari bambini o persone non indipendenti che richiedono (o hanno richiesto se decedute) assistenza continua Se la risposta è POSITIVA approfondire fi no ad ottenere una diagnosi precisa, maga-ri acquisendo documentazioni in una successiva seduta.
Se la risposta è NEGATIVA procedere chiedendo se qualche familiare presenta (o ha presentato se deceduto) una di queste malattie o condizioni: malformazioni (es.: anencefalia, spina bifi da, labioschisi, cardiopatia) statura molto bassa sordità o grave menomazione dell'udito cecità o grave menomazione della vista anemia mediterranea (talassemia) fi brosi cistica (mucoviscidosi) distrofi a muscolare neurofi bromatosi malattie metaboliche anomalie cromosomiche infi ne chiedere se la coppia ha avuto aborti spontanei: due o più; interruzioni di gravidanza dopo diagnosi prenatale di un'anomalia fetale (es.: nencefalia, anomalia cromosomica); fi gli con una malformazione (es.: spina bifi da, labioschisi, cardiopatia congenita).
Precedenti gravidanze e malattie genetiche
Riferimenti bibliografi ci raccomandati De Boeck K, Derichs N, Fajac I, de Jonge HR, Bronsveld I, Sermet I, Vermeulen F, Sheppard DN, Cuppens H, Hug M, Melotti P, Middleton PG, Wilschanski M; ECFS Diagnostic Network Working Group; EuroCareCF WP3 Group on CF diagnosis. New clinical diagnostic procedures for cystic fi brosis in Europe. J Cyst Fibros. 2011 Jun;10 Suppl 2:S53-66.
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Raccomandazioni per il counseling preconcezionale
Assicurarsi che tutte le donne siano già immuni nei
confronti della varicella attraverso l'anamnesi vaccinale
oppure attraverso quella personale (avvenuta infezione
diagnosticata da un medico), altrimenti attraverso il test
immunologico.
Vaccinare le donne che non risultano immuni raccomandando
di rimandare il concepimento di un mese, anche se la
vaccinazione in gravidanza non è associata a rischi per
l'embrione.
✔ La varicella in gravidanza può provocare: ✔ nella donna: polmonite (16%) con elevata mortalità materna (28%), ✔ una specifi ca embriopatia (rischio di 0,4% per infezione 0-12 settimane e del 2% per infezione 13-20 settimane) caratterizzata da cicatrici cutanee (61% dei casi), anomalie oculari (56%), anomalie degli arti (47%), atrofi a corticale e ritardo mentale (40%), ✔ zoster precoce (primi anni di vita) dopo la nascita (infezione > 20 ✔ varicella congenita per infezione materna nelle ultime settimane prima del parto, tanto più grave tanto più l'infezione è in prossimità del parto.
✔ Per quanto riguarda la vaccinazione, nonostante non siano stati riferiti danni da vaccinazione antivaricella al feto, trattandosi di una vaccinazione con virus attenuati, è opportuno evitare la vaccinazione in gravidanza ed eseguire la vaccinazione subito dopo la mestruazione. Infezioni: vaccinazioni, trattamento, norme igieniche
Esito di varicella contratta dalla madre nel primo trimestre di
gravidanza: ipoplasia arti, agenesia dita e cicatrici cutanee
Riferimenti bibliografi ci raccomandati Sauerbrei A, Wutzler P. Herpes simplex and varicella-zoster virus infections during pregnancy: current concepts of prevention, diagnosis and therapy. Part 2: Varicella-zoster virus infections. Med Microbiol Immunol. 2007;196:95-102 American Academy of Pediatrics.Varicella-Zoster Infections. In: Pickering LK, Baker CJ, Long SS, McMillan JA, eds. Red Book: 2006 Report of the Committee on Infectious Diseases. 27th ed. Elk Grove Village, IL: American Academy of Pediatrics; 2006:711-725 Gershon AA. Chickenpox, measles, and mumps. In: Remington JS, Klein JO,editors. Infectious diseases of the fetus and newborn infant. 5th ed. Philadelphia: Saunders; 2001. p. 685-732.
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Raccomandazione Rosolia Assicurarsi che tutte le donne siano già immuni nei confronti
della rosolia attraverso l'anamnesi vaccinale oppure
attraverso il test immunologico.
Vaccinare le donne che non risultano immuni raccomandando
di rimandare il concepimento di un mese, anche se la
vaccinazione in gravidanza non è associata a rischi per
l'embrione.
La rosolia in gravidanza può provocare una complessa embriopatia,caratterizzata da: 1. defi cit di accrescimento prenatale, persistente; 2. epatosplenomegalia, trombocitopenia, polmonite interstiziale;3. difetti dell'occhio: retinopatia, cataratta, microftalmia); 4. difetti dell'udito: ipo-acusia centrale o periferica; 5. difetti cardiaci: pervietà del dotto di Botallo, ipoplasia delle arterie 6. defi cit cognitivo.
✔ Quando apparentemente asintomatica alla nascita l'infezione congenita può causare sordità, malattie autoimmuni e panencefalite progressiva.
La rosolia congenita in Italia
Donne in età fertile suscettibili in Italia ≈10%
• Rosolia
congenita
≈ 6 per 100.000 nuovi nati
Gennaio 2005-maggio 2008, 75 notifiche di rosolia
in gravidanza da 10 Regioni:
17 casi diagnosi esclusa; 7 donne hanno
effettuato una IVG
Il 76% non aveva effettuato lo screening
Gennaio 2005-maggio 2008, 27 segnalazioni di
rosolia congenita da 4 Regioni:
18 casi diagnosi esclusa; 4 casi confermati; 3
casi probabili; 2 casi non classificabili
Infezioni: vaccinazioni, trattamento, norme igieniche
Frequenza dei difetti principali in funzione del mese di età gestazionale
da Sever JL et al, 1965 Riferimenti bibliografi ci raccomandati Sever JL, Nelson KB, Gilkeson MR. Rubella epidemic, 1964: effect on 6,000 pregnancies. Am J Dis Child. 1965;110(4):395-407 Giambi C., Filia A., Ciofi degli Atti M. L., Rota M. C.,Salmaso S. Allarme rosolia: promuovere gli interventi per vaccinare le donne suscettibili in età fertile. Ben Not Ist Super Sanità 2008;21(5):i-ii American Academy of Pediatrics.Rubella. In: Pickering LK, Baker CJ, Long SS, McMillan JA, eds. Red Book: 2006 Report of the Committee on Infectious Diseases. 27th ed. Elk Grove Village, IL: American Academy of Pediatrics; 2006:574-579 WHO Regional Offi ce for Europe. Eliminating measles and rubella and preventing congenital rubella infection. WHO European Region strategic plan 2005–2010. WHO 2005 Joan L. Robinson1, Bonita E. Lee1, Jutta K. Preiksaitis1, Sabrina Plitt2, and Graham A. Tipples. "Prevention of Congenital Rubella Syndrome. What Makes Sense in 2006?" Epidemiol Rev 2006;28:81–87.
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Raccomandazione Epatite B Le donne a rischio di epatite B che non sono state vaccinate
vanno vaccinate prima della gravidanza.
Le donne portatrici dell'infezione vanno informate su come
evitare di contagiare il partner e come evitare la trasmissione
verticale al feto (immunoprofi lassi e inizio vaccinazione alla
nascita).
✔ Neonati esposti all'infezione acuta in utero hanno maggior rischio di basso peso e ✔ E' più ragionevole vaccinare prima della gravidanza ma non vi è controindicazione in gravidanza.
✔ La vaccinazione in Italia è raccomandata a tutti i nuovi nati da diversi anni.
✔ La vaccinazione protegge dalle sequele dell'epatite B (es.: epatite cronica, cirrosi, carcinoma epatico).
Categorie principali ritenute a rischio di infezione
· Conviventi o partner di portatori di Epatite B · Tossicodipendenti di droghe iniettabili in vena · Donne con infezioni sessualmente trasmesse o altri comportamenti a rischio, es.: partners multipli · Personale sanitario a possibile contatto con liquidi Infezioni: vaccinazioni, trattamento, norme igieniche
Riferimenti bibliografi ci raccomandati Mele A., Tosti M.E., Mariano A., Pizzuti R., Ferro A., Borrini B., et al. Acute hepatitis B 14 years after the implementation of the universal vaccination in Italy: areas of improvement and emerging challenges. Clinical Infection Diseases 2008; 46:868-875 American College of Obstetricians and Gynecologists. ACOG Practice Bulletin No. 86: Viral hepatitis in pregnancy. Obstet Gynecol. 2007 Oct;110(4):941-56. American Academy of Pediatrics.Hepatitis B Infections. In: Pickering LK, Baker CJ, Long SS, McMillan JA, eds. Red Book: 2006 Report of the Committee on Infectious Diseases. 27th ed. Elk Grove Village, IL: American Academy of Pediatrics; 2006 Center for Disease Control. A Comprehensive Immunization Strategy to Eliminate Transmission of Hepatitis B Virus Infection in the United States. MMWR Dec 2006 / 55(RR16);1-25 Gall SA. Maternal immunization to protect the mother and neonate. Expert Rev Vaccines. 2005;4:813-8 Hieber JP, Dalton D, Shorey J, Combes B. Hepatitis and pregnancy. J Pediatr. 1977 Oct;91(4):545-9. h Raccomandazioni per il counseling preconcezionale
Tutte le donne devono eseguire il test immunologico per la
toxoplasmosi.
L'esecuzione del test per la toxoplasmosi nel periodo
preconcezionale ha due obiettivi:
rassicurare le donne che risultano positive ed evitare
ulteriori test in gravidanza;
fornire alle donne suscettibili (senza anticorpi
specifi ci) consigli su come evitare l'infezione durante
la gravidanza (vedi Tabella).
✔ L'infezione da Toxoplasma Gondii contratta per la prima volta tra 2-4 settimane prima del concepimento e il momento del parto determina nella madre la malattia (spesso inapparente, ma grave se immunodepressa) e la trasmissione al feto dell'infezione con crescente probabilità al proseguire della gravidanza (vedi Figura). Il feto può presentare con frequenza variabile (maggiore nelle prime settimane di gestazione) segni sistemici dell'infezione o esiti sugli organi bersaglio (SNC e occhio).
Tabella. Norme igieniche da ricordare a tutte le donne
suscettibili alla Toxoplasmosi
Mangiare solo carne ben cotta, affumicata o sotto sale.
Evitare di mangiare insaccati (prosciutto e salame) e carne poco cotta o al sangue.
Lavare bene la verdura prima di mangiarla.
Usare guanti di gomma quando viene maneggiata la carne cruda o lavata la ver-dura, e quando si fa giardinaggio.
Evitare il contatto con le feci di un gatto che non sta sempre in casa e che può essersi nutrito con roditori o uccelli infetti: far pulire la lettiera da altri familiari.
Infezioni: vaccinazioni, trattamento, norme igieniche
Tabella. Rischio di avere un bambino con infezione
da Toxoplasma gondii grave in base alla settimana di gestazione
in cui la madre ha contratto l'infezione.
Modifi cata da Remington & Klein. Infectious Diseases of the Fetus and Newborn Infant. Elsevier 2011 Figura. Ciclo di trasmissione
del Toxoplasma Gondii all'uomo
e al feto attraverso gatti
(tramite suolo, roditori
e uccelli infetti),
verdure, animali da cortile.
Riferimenti bibliografi ci raccomandati Copyright 2003 Marcia Hartsock Gollub EL, Leroy V, Gilbert R, Chêne G, Wallon M; European Toxoprevention Study Group (EUROTOXO). Effectiveness of health education on Toxoplasma-related knowledge, behaviour, and risk of seroconversion in pregnancy. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 2008 Feb;136(2):137-45. Jones J, Lopez A, Wilson M. Congenital toxoplasmosis. Am Fam Physician. 2003 May 15;67(10):2131-8. Cook AJ, Gilbert RE, Buffolano W, Zufferey J, Petersen E, Jenum PA, Foulon W, Semprini AE, Dunn DT. Sources of toxoplasma infection in pregnant women: European multicentre case-control study. European Research Network on Congenital Toxoplasmosis. BMJ. 2000 Jul 15;321(7254):142-7.
Lopez A, Dietz VJ, Wilson M, Navin TR, Jones JL. Preventing congenital toxoplasmosis. MMWR Recomm Rep. 2000 Mar 31;49(RR-2):59-68. Redrawn with permission from Lynfi eld R, Guerina NG. Toxoplasmosis. Pediatr Rev 1997;18(3):75-83 Alford CA. Congenital toxoplasmosis: clinal, laboratory, and therapeutic considerations, with special reference to subclinical disease. Bull NY Acad Med 1974; 50: 160-81 Raccomandazioni per il counseling preconcezionale
Raccomandazione Infezione da Citomegalovirus (CMV) Le donne che hanno bambini piccoli o che lavorano con
bambini piccoli possono eseguire il test immunologico nel
periodo preconcezionale e se risultano suscettibili devono
essere informate su come ridurre il rischio di contrarre
l'infezione da CMV in gravidanza (vedi Tabella).
✔ L'infezione primaria da CMV in gravidanza comporta un rischio di disabilità (es.: sordità, defi cit cognitivi) negli esposti all'infezione materna non trascurabile (circa 9%) (vedi Figura 1).
✔ Negli Stati Uniti 1 bambino su 750 ha una disabilità dovuta a infezione prenatale da CMV (vedi Figura 2).
✔ L'unica norma per una possibile prevenzione primaria è quella preconcezionale o peri-concezionale (test) e in gravidanza (norme igieniche). ✔ Il test dopo il primo trimestre di gravidanza non è raccomandato per l'elevata complessità decisionale che si pone quando viene posta la diagnosi di infezione materna durante la gravidanza.
✔ Il test eseguito nel periodo preconcezionale, se positivo (la donna ha già contratto l'infezione nel passato), tranquillizza la donna. ✔ La reinfezione è rara con conseguenze ancor più rare. Tabella. Misure igieniche di buon senso,
seppure non validate nella loro effi cacia da studi ad hoc
Se possibile, evitare attività professionale con bambini sotto i 3 anni Se inevitabile o se si hanno figli piccoli – Lavaggio molto accurato delle mani soprattutto dopo contatto con bambini sotto i 3 anni – Non baciare bambini piccoli vicino alla bocca (<5-6 anni)– Non condividere bevande, bicchieri, alimenti, piatti, spazzolini da denti con bambini piccoli Infezioni: vaccinazioni, trattamento, norme igieniche
Figura 1. Stima della frequenza di infezione congenita (primaria o
ricorrente) da CMV, con e senza sequele negli Stati Uniti
Modifi cata da Remington & Klein. Infectious Diseases of the Fetus and Newborn Infant. Elsevier 2011 Figura 2. Infezione congenita da CMV: un problema trascurato!
Confronto tra la numerosità di casi tra 4 disabilità
che si verifi cano negli Stati Uniti
Raccomandazioni per il counseling preconcezionale
Riferimenti bibliografi ci raccomandati Gollub EL, Leroy V, Gilbert R, Chêne G, Wallon M; European Toxoprevention Study Group (EUROTOXO). Effectiveness of health education on Toxoplasma-related knowledge, behaviour, and risk of seroconversion in pregnancy. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 2008 Feb;136(2):137-45. Read JS, Cannon MJ, Stanberry LR, Schuval S. Prevention of mother-to-child transmission of viral infections. Curr Probl Pediatr Adolesc Health Care. 2008 Oct;38(9):274-97.
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RaccomandazioneInfezione da HIV Informare tutte le coppie sulle modalità di trasmissione e
di prevenzione dell'infezione da HIV. Incoraggiare tutte le
coppie in età fertile ad eseguire un test per l'HIV, anche in
assenza di fattori di rischio, in particolare in vista di una
gravidanza.
Trattare le donne che risultano positive e fornire le
informazioni sulle possibilità di riduzione del rischio di
trasmissione fetale, eventualmente anche con tecniche di
riproduzione assistita.
✔ Il trattamento con farmaci antiretrovirali riduce sensibilmente il rischio di trasmissione dell'infezione al feto (da >20% a <2%).
✔ Le moderne tecniche di riproduzione assistita consentono una ulteriore riduzione del rischio nelle coppie discordanti per la positività.
Riferimenti bibliografi ci raccomandati de Ruiter A, Mercey D, Anderson J, Chakraborty R, Clayden P, Foster G, Gilling-Smith C, Hawkins D, Low-Beer N, Lyall H, O'Shea S, Penn Z, Short J, Smith R, Sonecha S, Tookey P, Wood C, Taylor G. British HIV Association and Children's HIV Association guidelines for the management of HIV infection in pregnant women 2008. HIV Med. 2008 Aug;9(7):452-502. Hawkins D, Blott M, Clayden P, de Ruiter A, Foster G, Gilling-Smith C, Gosrani B, Lyall H, Mercey D, Newell ML, O'Shea S, Smith R, Sunderland J, Wood C, Taylor G; BHIVA Guidelines Writing Committee. Guidelines for the management of HIV infection in pregnant women and the prevention of mother-to-child transmission of HIV. HIV Med. 2005 Jul;6 Suppl 2:107-48. Mofenson LM; Centers for Disease Control and Prevention, U.S. Public Health Service Task Force. U.S. Public Health Service Task Force recommendations for use of antiretroviral drugs in pregnant HIV-1-infected women for maternal health and interventions to reduce perinatal HIV-1 transmission in the United States. MMWR Recomm Rep. 2002 Nov 22;51(RR-18):1-38; Raccomandazioni per il counseling preconcezionale
Raccomandazione Sifi lide Incoraggiare tutte le coppie in età fertile ad eseguire un test
non treponemico (VDLR, RPR, USR, TRUST) per la diagnosi
di sifi lide.
I casi positivi vanno sottoposti a test di conferma e
trattamento con penicillina a dosi congrue con la fase
dell'infezione. Anche il partner va trattato per evitare
fenomeni di infezione incrociata.
✔ La sifi lide può essere trasmessa al feto per via placentare.
✔ La sifi lide congenita può essere causa di natimortalità, prematurità, morte neonatale, disabilità tra cui cecità e sordità. ✔ La sifi lide congenita può essere completamente evitata se il trattamento ha inizio prima del concepimento o almeno nelle prime fasi della gravidanza.
Infezioni: vaccinazioni, trattamento, norme igieniche
Riferimenti bibliografi ci raccomandati La sifi lide può essere trasmessa al feto per via placentare.
La sifi lide congenita può essere causa di natimortalità, prematurità, morte neonatale, disabilità tra cui cecità e sordità. La sifi lide congenita può essere completamente evitata se il trattamento ha inizio prima del concepimento o almeno nelle prime fasi della gravidanza.
Riferimenti bibliografi ci raccomandati Wolff T, Shelton E, Sessions C, Miller T. Screening for syphilis infection in pregnant women: evidence for the U.S. Preventive Services Task Force reaffi rmation recommendation statement. Ann Intern Med. 2009 May 19;150(10):710-6. Chau J, Atashband S, Chang E, Westerberg BD, Kozak FK. A systematic review of pediatric sensorineural hearing loss in congenital syphilis. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2009 Jun;73(6):787-92. Epub 2009 Mar 24. Chakraborty R, Luck S. Syphilis is on the increase: the implications for child health. Arch Dis Child. 2008 Feb;93(2):105-9. Hossain M, Broutet N, Hawkes S. The elimination of congenital syphilis: a comparison of the proposed World Health Organization action plan for the elimination of congenital syphilis with existing national maternal and congenital syphilis policies. Sex Transm Dis. 2007 Jul;34(7 Suppl):S22-30 Walker GJ, Walker DG. Congenital syphilis: a continuing but neglected problem. Semin Fetal Neonatal Med. 2007 Jun;12(3):198-206. Epub 2007 Feb 28. h Raccomandazioni per il counseling preconcezionale
Raccomandazione Infezione da Chlamydia Le donne sotto i 25 anni o che hanno comportamenti sessuali
a rischio dovrebbero eseguire annualmente lo screening per
l'infezione da Chlamydia.
✔ L'infezione è frequente, soprattutto sotto i 25 anni; in Italia riferite prevalenze tra l'1,2% e il 12,3% ed è in aumento in tutti i paesi dell'Europa del Nord ove sono stati svolti studi di tendenze temporali.
✔ L'infezione da Chlamydia, spesso asintomatica, può causare malattia infi ammatoria pelvica (MIP) nel 10-15% delle infezioni non trattate, infertilità tubarica nel 10-15 delle MIP, poliabortività, gravidanze ectopiche, rottura precoce delle membrane, parto prematuro e mortalità infantile.
✔ E' disponibile una terapia effi cace: Azitromicina è il farmaco di scelta. ✔ Gli screening attuali hanno buona sensibilità (70-80%) e alta specifi cità (96-100%). ✔ In un trial randomizzato il trattamento dopo screening ha ridotto il rischio di MIP dal 28 al 13 per 1.000 (NNT=67).
✔ E' la causa di infertilità tubarica più prevenibile.
Riferimenti bibliografi ci raccomandati Johnson RE, Newhall WJ, Papp JR, Knapp JS, Black CM, Gift TL, Steece R, Markowitz LE, Devine OJ, Walsh CM, Wang S, Gunter DC, Irwin KL, DeLisle S, Berman SM. Screening tests to detect Chlamydia trachomatis and Neisseria gonorrhoeae infections--2002. MMWR Recomm Rep. 2002 Oct 18;51(RR-15):1-38; quiz CE1-4.
U.S. Preventive Services Task Force. Screening for chlamydial infection: U.S. Preventive Services Task Force recommendation statement. Ann Intern Med. 2007 Jul 17;147(2):128-34. Meyers DS, Halvorson H, Luckhaupt S; U.S. Preventive Services Task Force. Screening for chlamydial infection: an evidence update for the U.S. Preventive Services Task Force. Ann Intern Med. 2007 Jul 17;147(2):135-42; Summary for patients in: Ann Intern Med. 2007 Jul 17;147(2):I44. US Preventive Services Task Force. Screening for chlamydial infection: recommendations and rationale. Am J Prev Med. 2001 Apr;20(3 Suppl):90-4. l Infezioni: vaccinazioni, trattamento, norme igieniche
Categorie principali ritenute
a rischio di infezione da Chlamydia
≤ 25 anni in persona sessualmente attiva · Precedente infezione sessualmente trasmessa· Contatti con persona o persone con riconosciuta infezione ses- sualmente trasmessa · Un nuovo partner o più di due partner sessuali nel corso dell'anno · Nessuna contraccezione o utilizzo esclusivo di metodi non di · Abuso di alcol o uso di sostanze stupefacenti· Vittime di violenza sessuale Raccomandazioni per il counseling preconcezionale
Raccomandazione Altre infezioni ed altre vaccinazioni Screening nelle coppie ad Malattia infiammatoria pelvica, alto rischio, trattamento dei infertilità, gravidanze ectopiche; casi diagnosticati corioamnionite, PROM, prema-turità; nel neonato congiuntivite, cecità, meningite Screening in donne a rischio Fattore di rischio per prematurità. e trattamento Rischio conversione fase attiva Epatite C
Screening in donne a rischio Trasmissione al neonato 5% Trattamento controindicato in gravidanza Informazioni alimentari a Listeriosi congenita Informazione sui viaggi in Mortalità materna aree endemiche, profilassi se inevitabile Trattamento dei casi sinto- Rischio di aborto e prematurità matici, screening e tratta-mento se precedente esito avverso gravidanza Raccomandata se inizio Evita rischi per la madre e possibil- anti-influenzale gravidanza previsto in epoca mente per l'embrione
epidemica e nelle donne a rischio di complicazioni Valutare stato vaccinale ed L'immunità passiva per il tetano eseguire un richiamo se sono può proteggere il neonato. La vac-passati più di 10 anni dall'ul- cinazione può evitare la trasmissio- ne della pertosse al neonato Alimentazione, folati, acido folico, altre vitamine ed oligoelementi
Valutare le abitudini alimentari della donna ed incoraggiare:
una corretta alimentazione: normocalorica, ricca di
frutta / verdura fresca (5 porzioni al giorno), di pesce
(apporto acidi grassi essenziali; 2-3 volte a settimana)
e povera di grassi, zuccheri raffi nati e dolci, max 2-3
caffè/die,
l'esclusione di alimenti a rischio di trasmissione
di infezioni (alimenti crudi o poco cotti, formaggi
erborinati e patè) o con possibili quantità eccessive
di vitamina A (fegato) o metilmercurio (pesce spada,
tonno).
Assicurarsi che un'eventuale alimentazione vegetariana
sia ben equilibrata per apporto di proteine, vitamine ed
oligoelementi.
✔ La corretta alimentazione di tipo mediterraneo promuove la salute generale a prescindere da considerazioni sulla salute riproduttiva.
✔ E' noto che l'alimentazione "mediterranea" è la più salutare che si possa immaginare. Pur tuttavia vi sono evidenze che gli Italiani utilizzano poco tale alimentazione. Va quindi incoraggiata il più possibile. L'alimentazione ricca di frutta e vedura rappresenta anche la base per migliorare l'effi cacia della supplementazione vitaminica con acido folico (vedi raccomandazione 24). ✔ Alcune recenti ricerche suggeriscono che l'alimentazione mediterranea "vera" migliora la capacità riproduttiva della donna e può ridurre il rischio di spina bifi da, labiopalatoschisi e cardiopatie.
✔ L'esclusione di alcuni alimenti nel periodo preconcezionale e in gravidanza, come carne poco cotta o insaccati è opportuna per le donne non ancora immuni nei confronti della toxoplasmosi (vedi raccomandazione 17), mentre l'esclusione di formaggi erborinati e paté (per evitare la listeriosi), di fegato e di pesce spada e tonno sono raccomandabili per tutte le donne. Raccomandazioni per il counseling preconcezionale
✔ Maggiori indicazioni su un menù settimanale di alimenti per seguire un'adeguata alimentazione mediterranea possono essere reperite sul sito dell'Istituto Nazionale di Ricerca per gli Alimenti e la Nutrizione: www.inran.it .
Riferimenti bibliografi ci raccomandati Obermann-Borst S, Vujkovic M, de Vries J, Wildhagen M, Looman C, de Jonge R, Steegers E, Steegers-Theunissen R. A maternal dietary pattern characterised by fi sh and seafood in association with the risk of congenital heart defects in the offspring. BJOG. 2011 May 18 Vujkovic M, de Vries JH, Lindemans J, Macklon NS, van der Spek PJ, Steegers EA, Steegers-Theunissen RP. The preconception Mediterranean dietary pattern in couples undergoing in vitro fertilization/intracytoplasmic sperm injection treatment increases the chance of pregnancy. Fertil Steril. 2010 Nov;94(6):2096-101. Vujkovic M, Steegers EA, Looman CW, Ocké MC, van der Spek PJ, Steegers-Theunissen RP. The maternal Mediterranean dietary pattern is associated with a reduced risk of spina bifi da in the offspring. BJOG. 2009 Feb;116(3):408-15. Fowles ER. What's a Pregnant Woman to Eat? A Review of Current USDA Dietary Guidelines and MyPyramid. J Perinat Educ. 2006 Fall;15(4):28-33.
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Health Council of the Netherlands. Preconception care: a good beginning. http://www.
healthcouncil.nl/pdf.php?ID=1598&p=1.
Alimentazione, folati, acido folico, altre vitamine ed oligoelementi
RaccomandazioneFolati, acido folico e altre vitamine Se la donna / coppia non esclude la possibilità di una
gravidanza nei prossimi mesi:
suggerire una reale alimentazione mediterranea
(ricca di frutta e verdura a maggior contenuto di
folati),
poiché l'alimentazione da sola, seppure ricca di folati,
non raggiunge livelli giornalieri ottimali, prescrivere
fi no alla fi ne del 3° mese di gravidanza un prodotto
che fornisca almeno 0,4 mg/die di acido folico oppure
un polivitaminico con acido folico ma senza vitamina
A (la presenza di ß-carotene ovvero di pro-vitamina
A è accettabile).
Nelle donne che hanno già avuto una gravidanza esitata in
feto o neonato con difetto del tubo neurale va prescritto un
dosaggio di 4-5 mg/die. Tale dosaggio può essere utilizzato
anche in donne che hanno avuto in precedenza un feto o
neonato con malformazione di origine multifattoriale (es.:
cardiopatie, labio/palatoschisi), o che soffrono di diabete o
epilessia.
Assicurarsi che l'apporto di vitamina D, iodio e calcio sia
adeguato.
Assicurarsi che un'eventuale alimentazione vegetariana
sia ben equilibrata per apporto di proteine, vitamine ed
oligoelementi.
Non è necessaria la supplementazione con ferro di routine.
✔ L'acido folico con o senza altre vitamine del gruppo B riduce il rischio di difetti del tubo neurale (vedi Figura). Va prescritto a tutte le donne che non escludono la Raccomandazioni per il counseling preconcezionale
possibilità di una gravidanza nel futuro e non usano metodi di controllo della fertilità affi dabili. Può essere preso per lunghi periodi di tempo senza alcun problema. ✔ Inoltre un aumentato apporto di acido folico "probabilmente" (la ricerca biomedica non ha ancora prodotto prove defi nitive come per i difetti del tubo neurale) riduce anche il rischio di: ✔ altre malformazioni (in particolare gli studi effettuati suggeriscono una diminuzione del rischio di cardiopatie congenite e di labio/palatoschisi) e tumori infantili, ✔ alcuni esiti avversi della gravidanza: prematurità, distacco di placenta, ✔ malattie vascolari e tumori dell'età adulta.
✔ La supplementazione con acido folico non sostituisce un'alimentazione corretta e che l'alimentazione corretta non sostituisce la supplementazione. Vanno realizzate ambedue le strategie. L'uso di un multivitaminico (vedi Tabella) o del dosaggio di 4-5 mg/die possono essere presi in considerazione. Vi sono suggerimenti di una loro maggiore effi cacia e sono in corso studi per stabilirlo meglio. ✔ La vitamina A potrebbe rappresentare un fattore di rischio di malformazioni e quindi, se viene utilizzato un multivitaminico per il principio di precauzione dovrebbe essere evitata (max 700 microg RAE (Retinol Activity Equivalent) ovvero 2300 UI/die) o fornita come ß-carotene.
✔ L'apporto di vitamina D può essere carente in donne di basso livello economico; donne che non mangiano abitualmente uova e latte; donne di 19-24 anni; donne obese; donne che non si espongono al sole; donne straniere di origine africana o del sud-est asiatico.
✔ L'apporto di iodio in gravidanza raccomandato è di 250 microgrammi/die. ✔ Maggiori indicazioni su un menù settimanale di alimenti per seguire un'adeguata alimentazione mediterranea possono essere reperite sul sito dell'Istituto Nazionale di Ricerca per gli Alimenti e la Nutrizione: www.inran.it.
Alimentazione, folati, acido folico, altre vitamine ed oligoelementi
Decremento dei difetti del tubo neurale ottenuto
con una supplementazione di acido folico al dosaggio di 0,4 mg/die (AF)
in uno studio svolto in Cina del Nord e Cina del Sud
Prodotti farmaceutici o parafarmaceutici (P) esemplifi cativi (non esiste
lista dei farmaci da banco) utili per prescrivere acido folico
Costo die
BioveaMulticentrum P con altre vitamine P con altre vitamine* P con altre vitamine* *Prodotto in esaurimento Aggiornato al 06/07/2011
Raccomandazioni per il counseling preconcezionale
Riferimenti bibliografi ci raccomandati Nilsen RM, Vollset SE, Gjessing HK, Skjaerven R, Melve KK, Schreuder P, Alsaker ER, Haug K, Daltveit AK, Magnus P. Self-selection and bias in a large prospective pregnancy cohort in Norway. Paediatr Perinat Epidemiol. 2009 Nov;23(6):597-608.
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RaccomandazioneFumo di sigaretta Tutte le donne in età fertile che fumano vanno incoraggiate
a smettere di fumare, soprattutto in vista di una gravidanza,
attraverso una breve sessione di counseling anti-fumo
adeguato oppure consigliando un intervento presso centri
specialistici.
✔ Il fumo prima e durante la gravidanza è un fattore di rischio per lo stato di salute in generale e per molteplici esiti avversi della riproduzione, tra cui sub-fertilità, restrizione dell'accrescimento fetale, schisi orali e SIDS (vedi Tabella e Figura).
✔ La semplice informazione o la superfi ciale raccomandazione di smettere di fumare sono totalmente inutili. Ogni sanitario si deve impegnare a far adottare alla donna fumatrice la strategia più idonea per raggiungere l'obiettivo di smettere di fumare prima del concepimento. Tabella. Rischio relativo (IC 95%) osservato in revisioni sistematiche
associato ad alcuni principali esiti avversi della riproduzione
1.24 (1.19-1.30) Di Franza e Lew, 1995 1.58 (1.04-2.12) Abruptio placentae 1.62 (1.46-1.77) Gravidanza ectopica 1.77 (1.31-2.22) 1.70 (1.18-2.25) 0.51 (0.37-0.63) 1.27 (1.21-1.33) 1.82 (1.67-1.97) Di Franza e Lew, 1995 1.26 (1.19-1.34) Di Franza e Lew, 1995 2.08 (1.83-2.38) Raccomandazioni per il counseling preconcezionale
Figura. Rischi relativi di palatoschisi e labio-palatoschisi
osservati nella revisione sistematica
di vari studi associati al fumo materno (Little J et al., 2004)
Riferimenti bibliografi ci raccomandati Melvin CL, Dolan-Mullen P, Windsor RA, Whiteside HP Jr, Goldenberg RL. Recommended cessation counselling for pregnant women who smoke: a review of the evidence. Tob Control. 2000;9 Suppl 3:80-4. Rosenthal AC, Melvin CL, Barker DC. Treatment of tobacco use in preconception care. Matern Child Health J. 2006 Sep;10(5 Suppl):S147-8. Review. No abstract available. The impact of smoking on sexual, reproductive and child health board of Science and Education and Tobacco Control Resource Centre February 2004 http://www.bma.org.uk/images/smoking_tcm41-21289.pdf Little J, Cardy A, Munger RG. Tobacco smoking and oral clefts: a meta-analysis. Bull World Health Organ. 2004 Mar;82(3):213-8. Lumley J, Oliver SS, Chamberlain C, Oakley K.: Interventions for promoting smoking cesssation during pregnancy. Cochrane Database Issue 2, 2004 Shah NR, Bracken MB A systematic review and meta-analysis of prospective studies on the association between maternal cigarette smoking and preterm delivery. Am J Obstet Gynecol. 2000 Feb;182(2):465-72. Castles A, Adams EK, Melvin CL, Kelsch C, Boulton ML. Effects of smoking during pregnancy. Five meta-analyses. Am J Prev Med. 1999 Apr;16(3):208-15.
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Indagare in tutte le donne in età fertile sull'abitudine ad
assumere bevande alcoliche.
Se la donna ne fa un uso moderato:
informare sull'opportunità dell'astensione pressoché
completa in vista della gravidanza e in gravidanza, e
sui rischi dello stato di ebbrezza (binge drinking).
Se la donna è una forte bevitrice:
informare sui rischi legati all'abuso di bevande alcoliche
per la propria salute, per la salute riproduttiva e
per lo sviluppo embrio-fetale ed aiutarla a smettere
e a rimandare la gravidanza. Può essere necessario
inviare a centri specializzati.
✔ L'uso di bevande alcoliche, anche moderato, pari a 7-10 drinks/settimana, oppure un singolo episodio di ebbrezza (> 3 drinks in singola occasione) in gravidanza può essere associato a defi cit neuromotori, cognitivi e comportamentali nei bambini esposti, evidenziabili nei primi anni di vita o in età scolare. ✔ Il consumo eccessivo di bevande alcoliche è associato a aumentato rischio di subfertilità della coppia, aborto spontaneo, morte fetale e sindrome feto-alcolica. ✔ I livelli di alcol assunti prima della gravidanza predicono bene quelli assunti in gravidanza. Smettere nel periodo preconcezionale crea un'abitudine virtuosa indispensabile per la salute del futuro bambino. ✔ In molti paesi sviluppati esistono raccomandazioni uffi ciali e campagne educative per evitare qualunque assunzione di bevande alcoliche in gravidanza. Raccomandazioni per il counseling preconcezionale
Defi nizione di consumo moderato ed eccessivo
1 – 2 drinks / die 7 – 10 drinks /settimana Consumo occasionale eccessivo 3 – 5 drinks in una giornata Consumo eccessivo 4 – 6 drinks / die Figura 1 Equivalenza di "1-drink"
per diversa tipologia di bevande alcoliche
BIRRA: 330 ml al 4% = 13,2 ml alcol= 1,04 drink
LIQUORE: 30 ml al 43° % = 12,9 ml alcol = 1,01 drink
VINO: 125 ml a 14° % = 17,5 ml alcol = 1,38 drink
1 DRINK IN ITALIA EQUIVALE A 12,7 ml DI ALCOL PURO
Figura 2. Esempi di avvertimento per le donne in gravidanza
utilizzati all'estero, anche su prodotti italiani esportati
Fumo, bevande alcoliche e agenti ambientali
Figura 3. Esempio di manifesto che raccomanda alle donne
in gravidanza di escludere le bevande alcoliche
Riferimenti bibliografi ci raccomandati Floyd RL, Sobell M, Velasquez MM, Ingersoll K, Nettleman M, Sobell L, Mullen PD, Ceperich S, von Sternberg K, Bolton B, Johnson K, Skarpness B, Nagaraja J; Project CHOICES Effi cacy Study Group. Preventing alcohol-exposed pregnancies: a randomized controlled trial. Am J Prev Med. 2007 Jan;32(1):1-10. Bertholet N, Daeppen JB, Wietlisbach V, Fleming M, Burnand B. Reduction of alcohol consumption by brief alcohol intervention in primary care: systematic review and meta-analysis. Arch Intern Med. 2005 May 9;165(9):986-95. Review Chang G, McNamara TK, Orav EJ, Koby D, Lavigne A, Ludman B, Vincitorio NA, Wilkins-Haug L. Brief intervention for prenatal alcohol use: a randomized trial. Obstet Gynecol. 2005 May;105(5 Pt 1):991-8. Whitlock EP, Polen MR, Green CA, Orleans T, Klein J; U.S. Preventive Services Task Force. Behavioral counseling interventions in primary care to reduce risky/harmful alcohol use by adults: a summary of the evidence for the U.S. Preventive Services Task Force. Ann Intern Med. 2004 Apr 6;140(7):557-68. U.S. Preventive Services Task Force. Screening and behavioral counseling interventions in primary care to reduce alcohol misuse: recommendation statement. Ann Intern Med. 2004 Apr 6;140(7):554-6. [No authors listed] Summaries for patients. Screening and counseling to reduce alcohol misuse: recommendations from the United States Preventive Services Task Force. Ann Intern Med. 2004 Apr 6;140(7):I64. Manwell LB, Fleming MF, Mundt MP, Stauffacher EA, Barry KL. Treatment of problem alcohol use in women of childbearing age: results of a brief intervention trial. Alcohol Clin Exp Res. 2000 Oct;24(10):1517-24. Reynolds KD, Coombs DW, Lowe JB, Peterson PL, Gayoso E. Evaluation of a self-help program to reduce alcohol consumption among pregnant women. Int J Addict. 1995 Mar;30(4):427-43. Weiner L, Morse BA, Garrido P. FAS/FAE: focusing prevention on women at risk. Int J Addict. 1989 May;24(5):385-95. Review Raccomandazioni per il counseling preconcezionale
Raccomandazione Sostanze stupefacenti Tutte le donne, anche se non dichiarano o non vengono
identifi cate come utilizzatrici di sostanze stupefacenti,
vanno fatte rifl ettere con adatto materiale informativo sui
rischi per la salute in generale e in particolare per quella
riproduttiva e vanno informate sui programmi di supporto
per smettere.
✔ La prevalenza d'uso di cannabis, cocaina e altre sostanze stupefacenti è elevata, maggiore di quanto si pensi, soprattutto tra i giovani.
✔ L'uso di sostanze stupefacenti prima del concepimento e durante la gravidanza è associato a riduzione della fertilità femminile e maschile e ad aumento di esiti avversi della riproduzione.
Riferimenti bibliografi ci raccomandati Goldschmidt L, Richardson GA, Willford J, Day NL. Prenatal marijuana exposure and intelligence test performance at age 6. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry. 2008 Mar;47(3):254-63. Kuczkowski KM. The effects of drug abuse on pregnancy. Curr Opin Obstet Gynecol. 2007 Dec;19(6):578-85.
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Raccomandazione Rischi ambientali Valutare se l'attività lavorativa o del tempo libero della
donna e del partner può essere associata all'esposizione
di un agente chimico dannoso per la salute riproduttiva e
l'esito della gravidanza .
In caso di possibili esposizioni dannose raccomandare
un colloquio con il medico del lavoro, se accessibile, o in
alternativa fornire le opportune raccomandazioni.
Anticipare le informazioni sulla normativa di tutela delle
lavoratrici madri (Decreto Legislativo 26 marzo 2001, con
particolare riferimento all'allegato C).
✔ Alcune sostanze chimiche rappresentano un fattore di rischio per infertilità, aborto spontaneo, parto prematuro, restrizione della crescita fetale o difetti congeniti. ✔ E' opportuno mettere in atto misure preventive sin dal periodo preconcezionale, inclusa la consultazione con un medico del lavoro in casi appropriati. ✔ Evitare preoccupazioni alla donna su agenti di non provata pericolosità (es: tintura dei capelli 3-4 volte nell'arco della gravidanza).
Fumo, bevande alcoliche e agenti ambientali
Pesticidi, erbicidi Dibromocloropropano, c arbaryl Solventi organici, metalli Etere glicole, piombo, cadmio pesanti, cloruro di vinile Solventi organici Etilene, xilene, tricloroetilene Solventi, inchiostri Antineoplastici, ormoni Rosolia, CMV, epatite Radiazioni ionizzanti Antineoplastici, gas anestetici Sforzi fisici, prolungata posizione in piedi Principali rischi associati all'uso di pesticidi
Anomalie degli spermatozoi Subfertilità (più tempo a concepire) Aborto spontaneo (RR <> 2.00-3.00) Malformazioni (in generale e Ipo-agenesie degli arti; anomalie genito-urinarie; anomalie del SNC; labio-palatoschisi; cardiopatie congenite) Prematurità e restrizione sviluppo fetale (RR<>1.5) Natimortalità (RR<> 2.0) Raccomandazioni per il counseling preconcezionale
Rischio di …
Fonti di esposizione
Anomalie degli sper- Ceramica, scarichi industriali e matozooi, dismenor- rea, aborti spontanei, tinture- vernici (80% delle case costruite parto prematuro, prima del 1978 era tinteggiata con vernici basso peso, deficit al piombo), preservanti del legno, dece- cognitivo, difetti del Mercurio Microcefalia, Pesce di grossa taglia, coloranti,vernici, zioni neuro-motorie e amalgame dentarie Ipo-fertilità, aborti Industria tessile Ipo-fertilità, anomalie Industrie per la plastica cromosomiche, aborti spontanei, nati morti e malformazioni Aborto spontaneo, Lavanderia a secco, industria farmaci, stampa, elettronica; sgrassanti e coloranti (anche per hobby) Sale operatorie, industria chimica tici (alotano, isofluorano, protossido azoto)Antiblastici Aborto spontaneo, Ospedali (corsia – farmacia) gravidanza ectopica Parto prematuro, Auto, fornaci, riscaldamento a cherose- morte intrauterina, ne, fumo di sigaretta deficit neurologici, anomalie di sviluppo Fumo, bevande alcoliche e agenti ambientali
Riferimenti bibliografi ci raccomandati Chua-Gocheco A, Bozzo P, Einarson A. Safety of hair products during pregnancy: personal use and occupational exposure. Can Fam Physician. 2008 Oct;54(10):1386-8 Sanborn M, Kerr KJ, Sanin LH, Cole DC, Bassil KL, Vakil C. Non-cancer health effects of pesticides: systematic review and implications for family doctors. Can Fam Physician. 2007 Oct;53(10):1712-20. Bassil KL, Vakil C, Sanborn M, Cole DC, Kaur JS, Kerr KJ. Cancer health effects of pesticides: systematic review. Can Fam Physician. 2007 Oct;53(10):1704-11. McDiarmid MA, Gehle K. Preconception brief: occupational/environmental exposures. Matern Child Health J. 2006 Sep;10(5 Suppl):S123-8. Logman JF, de Vries LE, Hemels ME, Khattak S, Einarson TR. Paternal organic solvent exposure and adverse pregnancy outcomes: a meta-analysis. Am J Ind Med. 2005 Jan;47(1):37-44. Dranitsaris G, Johnston M, Poirier S, Schueller T, Milliken D, Green E, Zanke B. Are health care providers who work with cancer drugs at an increased risk for toxic events? A systematic review and meta-analysis of the literature. J Oncol Pharm Pract. 2005 Jun;11(2):69-78.
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Appendice
Elenco delle organizzazioni che hanno discusso e approvato la "Linea guida: raccomandazioni per il counseling preconcezionale" ACP - Associazione Culturale PediatriAGEO - Associazione Ginecologi Extra Ospedalieri FIOG - Federazione Italiana di Ostetricia e GinecologiaAGICO - Associazione Ginecologi ConsultorialiAGUI-Associazione Ginecologi Universitari ItalialiAOGOI - Associazione Ostetrici Ginecologi Ospedalieri ItalianiAPEL - Associazione Pediatri Extraospedalieri LiguriCFC - Confederazione Italiana Consultori Familiari di Ispirazione CristianaCIPe - Confederazione Italiana PediatriFIMMG - Federazione Italiana Medici Medicina GeneraleFIMP - Federazione Italiana Medici PediatriFNCO - Federazione Nazionale Collegi OstetricheRegione Piemonte-ASL 4SaperiDocSIEOG - Società Italiana Ecografia Ostetrica e GinecologicaSIGO - Società Italiana Ginecologia OstetriciaSIGU - Società Italiana Genetica UmanaSIMG - Società Italiana Medicina GeneraleSIMGePeD - Società Italiana Malattie Genetiche Pediatriche e Disabilità CongeniteSIN - Società Italiana NeonatologiaSIP - Società Italiana di Pediatria AVERE UN BAMBINO. Tutti i diritti sono riservati. E' possibile riprodurre in toto o in parte la presenti raccomandazioni purchè non a scopo di lucro, citando gli Autori e richiedendo preventivamente l'autorizzazione al proprietario dei diritti.
Pensiamoci Prima è coordinato da ICBD-Alessandra Lisi International Centre on Birth Defects and Prematurity e fi nanziato dal Centro Nazionale per la Prevenzione e il Controllo delle Malattie del Ministero della Salute Editing, grafica e stampa www.betmultimedia.it - [email protected] - Tel.: +39 06 86216255 Finito di stampare nel mese di settembre 2011

Source: http://www.pensiamociprima.net/content/Raccomandazioni.pdf